液体活检剑指肿瘤早筛：膀胱癌甲基化检测

膀胱癌是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤。是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤。2023年发布的《中国恶性肿瘤流行情况分析》显示：膀胱癌在中国男性恶性肿瘤发病率中排第7位，并呈现逐年上升趋势。大部分患者会再次甚至多次复发，为了诊断和监测，患者不得不接受反复的侵入性膀胱镜检查，极大增加了患者的生理痛苦和经济负担。无创采样、早发现、早治疗等已成为降低膀胱癌死亡风险的重要措施。在此背景加持下，液体活检在肿瘤早筛领域的临床应用越来越紧迫。

图片来源：The Nurse Practitioner42(3):26-33, March 7, 2017.

一、液体活检概述

      液体活检是指在体液样本中提取分子标志物进行检测分析，为患者的疾病诊疗提供决策信息；液体活检相比传统筛查手段具有明显优势，是癌症早筛最大的突破口，应用前景广阔。

图片来源：Alix-Panabieres C, Pantel K. Liquid Biopsy: From Discovery to Clinical Application.

液体活检优势

1. 取样方便，非侵入性：液体活检检测对象是血液、尿液或粪便等液体样品，能够显著降低成本并减少患者的创伤和风险；

2. 可重复取样：液体活检操作简便、检测速度快，可重复性获取样本进行高频检测；

3. 有效应对肿瘤异质性：恶性肿瘤异质性高，液体活检可反映肿瘤的基因组全貌在减少肿瘤异质性对诊断造成偏差的同时，也能及时反映肿瘤发展的动态变化。

二、权威共识

图片来源：网络

      中华医学会泌尿外科分会（CUA）、中国医师协会泌尿外科医师分会（CUDA）、中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会（CACA-GU）共同编写出版的《中国膀胱癌诊断治疗指南》提到：

1、2019版：DNA甲基化作为肿瘤表观遗传学修饰最为常见的方式，其检测在肿瘤分子诊断中具有重要前景。已有报道通过PCR方法或者飞行时间质谱方法对尿液中膀胱癌特定的DNA甲基化位点进行检测，在低级别和非肌层浸润性膀胱癌的敏感性明显优于脱落细胞学和FISH，展示良好的诊断结果，有望实现临床转化。

2、2022版：已有报道通过 PCR 或者飞行时间质谱方法对尿液中膀胱癌特定 的 DNA 甲基化位点进行检测，诊断膀胱癌的敏感性和准确性明显优于尿液脱落细胞学和 FISH，尤其在早期、微小、残留和复发肿瘤诊断上具有显著优势，已实现临床转化应用， 有望用于膀胱癌早诊、复发监测、减少有创的膀胱镜检查和为二次电切手术提供科学依据 。此外，尿液 DNA 甲基化特定位点的检测，也可以用于膀胱癌术前的危险度分级，为手术提供参考依据。

三、华测膀胱癌甲基化检测

      我们全新推出膀胱癌甲基化检测，不止实现尿液无创采样，更拥有NMPA注册证加持。我们发扬国家规范化防治精神，严格权威指南的要求规范，针对膀胱癌相关基因进行DNA甲基化检测，助力疑似样本的早期诊断及术后复发监测，充分实现液体活检剑指肿瘤早筛。

产品参数

临床场景

产品优势

严谨 丨膀胱癌特异性基因甲基化检测

准确 丨敏感性88.22%，特异性89.28%

安全 丨仅需80 ml尿液，无创，支持高频反复取样

快速 丨qPCR检测平台，可及性强，适配性高

参考文献

[1] Kalluri R, LeBleu VS. The biology, function, and biomedical applications of exosomes. Science 2020;367:eaau6977.

[2] Alix-Panabieres C, Pantel K. Liquid Biopsy: From Discovery to Clinical Application. Cancer Discov. 2021 Apr;11(4):858-873.